Редкие диагнозы тюменцев: вампиризм и кольца в глазах

В Тюменской области проживает более 150 человек с орфанными заболеваниями. За последний год было выявлено 26 новых случаев таких редких недугов.

«Чаще всего в 2025 году устанавливался диагноз идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура — у 11 пациентов», — сообщила Ольга Степнова, начальник управления правового и документационного обеспечения областного департамента здравоохранения.

Назвать диагнозы остальных 15 пациентов она отказалась.

«Так как выявлено всего 26 пациентов при количестве орфанных (очень редких) заболеваний в перечне — 17, данные не могут быть предоставлены, так как возрастает риск идентификации пациентов», — уточнила Степнова.

Причину, по которой стало возможным раскрыть число случаев пурпуры, в департаменте здравоохранения не уточнили.

Среди редких болезней — галактоземия. Это наследственное заболевание, при котором организм неспособен перерабатывать галактозу, содержащуюся во всех молочных продуктах.

Порфирию, или «вампиризм», характеризует непереносимость солнечного света. У больных нарушен пигментный обмен: под воздействием солнца происходит распад гемоглобина, который повреждает кожу, вызывая ее потемнение, гниение и растрескивание. Лечение включает химиотерапию и частые переливания крови.

Болезнь Вильсона приводит к тяжелым поражениям центральной нервной системы и внутренних органов. Ее можно распознать по глазам: из-за отложения меди в мембране глаза формируется характерное кольцо.

Типичными симптомами болезни Фарби являются помутнение роговицы в виде завитков, снижение слуха и головокружение. Заболевание прогрессирует и иногда заканчивается полной потерей зрения.

Например, у тюменской девочки Риты диагностирован буллезный эпидермолиз — редкое неизлечимое заболевание кожи, при котором она становится хрупкой, как крылья бабочки, а на теле появляются пузыри и раны.