В Тюменской области выявили патологии у 468 плодов

За 2025 год в Тюменской области пренатальная диагностика выявила хромосомные нарушения у 84 плодов. Еще у 384 будущих детей медики нашли дефекты строения органов и частей тела. После обследований 158 женщин прервали беременность. Об этом говорится в докладе регионального департамента здравоохранения.

Во время беременности женщины проходят специальные обследования, по которым врачи оценивают развитие ребенка и ищут возможные отклонения. Такую диагностику называют пренатальной. По данным депздрава, хромосомные патологии — это нарушения количества или строения хромосом, хранящих наследственную информацию.

Лидером среди хромосомных нарушений стал синдром Дауна — 44 случая. Другие диагнозы распределились так:

• Синдром Эдвардса — 8 случаев. Тяжелое генетическое нарушение с лишней 18-й хромосомой. Часто сопровождается серьезными пороками сердца, мозга и других органов. Многие дети с таким диагнозом погибают до рождения или в первые месяцы жизни.
• Синдром Патау — 4 случая. Возникает из-за дополнительной 13-й хромосомы. Может приводить к тяжелым нарушениям развития головного мозга, сердца, глаз и других органов. Прогноз для жизни чаще всего неблагоприятный.
• Синдром Шерешевского — Тернера — 4 случая. Встречается у девочек и связан с отсутствием или изменением одной из X-хромосом. Может вызывать низкий рост, нарушения работы яичников и проблемы с сердцем. При этом многие женщины с таким синдромом живут полноценной жизнью.
• Синдром Клайнфельтера — 5 случаев. Встречается у мальчиков с дополнительной X-хромосомой. Может сопровождаться особенностями физического развития, снижением выработки тестостерона и трудностями с зачатием детей во взрослом возрасте. Нередко люди узнают о диагнозе только после полового созревания.
• Другие хромосомные нарушения — 19 случаев. В эту группу входят различные изменения хромосом, последствия которых зависят от конкретной патологии.

Помимо этого, у 384 плодов врачи обнаружили анатомические дефекты — нарушения формирования органов и частей тела, например сердца, головного мозга, позвоночника или конечностей. Не все такие особенности несовместимы с жизнью: некоторые можно лечить, в том числе хирургически после рождения.

По результатам диагностики 158 беременностей прервали. На хромосомные патологии пришлось 66 случаев, еще 92 — на врожденные нарушения развития, названные в документе нежизнеспособными.

В 2025 году неонатальный скрининг в Тюменской области прошли 17 068 новорожденных. В первые дни жизни у младенцев берут небольшое количество крови, чтобы проверить наличие серьезных врожденных и наследственных заболеваний. Всего медики выявили заболевания у 26 детей.

Чаще всего диагностировали врожденный гипотиреоз — 13 случаев. При этой болезни щитовидная железа вырабатывает недостаточно гормонов, необходимых для роста и развития ребенка. Без своевременного лечения заболевание может привести к серьезным нарушениям физического и умственного развития. Однако при раннем выявлении и правильной терапии дети могут нормально расти и развиваться.

Еще у пяти младенцев обнаружили адреногенитальный синдром. Это наследственное заболевание, при котором надпочечники неправильно вырабатывают гормоны. В тяжелых случаях оно может вызывать опасное обезвоживание и нарушения солевого баланса. Таким детям необходимо специальное лечение.

У двух детей диагностировали муковисцидоз. Это также наследственное заболевание, при котором в организме образуется слишком густая слизь. Она мешает нормальной работе легких и пищеварительной системы. Болезнь требует постоянного лечения и наблюдения врачей.

Еще два ребенка родились с первичным иммунодефицитом — нарушением работы иммунной системы. Из-за этого организм хуже защищается от инфекций. Тяжесть заболевания зависит от его конкретной формы. Также врачи выявили:

• Фенилкетонурию — 1 случай. Наследственное нарушение обмена веществ, при котором организм не может правильно перерабатывать определенную аминокислоту. Без специальной диеты токсичные вещества могут повреждать головной мозг.
• Галактоземию — 1 случай. Наследственное заболевание, при котором организм не способен нормально перерабатывать галактозу — сахар, входящий в состав молока. Без лечения болезнь может привести к поражению печени и других органов.
• Наследственные болезни обмена веществ — 2 случая. Это группа заболеваний, при которых организм неправильно перерабатывает определенные вещества. В зависимости от диагноза могут страдать нервная система, печень, сердце и другие органы.

Также в Тюменской области растет число пациентов с психическими расстройствами. Согласно докладу регионального депздрава, в 2025 году такие диагнозы впервые получили 4228 человек. С 2023 года заболеваемость выросла на 29%. Чаще всего у пациентов выявляли расстройства непсихотического характера, к которым относятся депрессии и неврозы.