Ультраредкие заболевания выявили у тюменских новорожденных
Анализ ДНК помогает раскрыть наследственные особенности и потенциальные риски заболеваний.
Сотни жителей Тюменской области живут с редкими заболеваниями, причём около половины из них — дети. Например, в прошлом году в регионе родился младенец с неопределённым полом. О других генетических нарушениях у новорожденных сообщили в департаменте здравоохранения.
В департаменте здравоохранения Тюменской области сообщили: «В 2025 году родились пять детей с редкими заболеваниями, среди которых — фенилкетонурия, муковисцидоз, дефицит среднецепочечной КоА-дегидрогеназы, изовалерияновая ацидурия».
Фенилкетонурия — это метаболическое нарушение, связанное с аминокислотами, которое может приводить к умственной отсталости.
Муковисцидоз — дисфункция слизистых оболочек, вызывающая хронические проблемы с лёгкими, поджелудочной железой, кишечником и другими органами.
Дефицит среднецепочечной КоА-дегидрогеназы — неспособность расщеплять жиры для получения энергии, что провоцирует гипогликемические кризы, судороги и кому.
Изовалерияновая ацидурия — расстройство обмена аминокислот, вызывающее метаболические кризы с симптомами: рвота, судороги, вялость.
Первый скрининг, проводимый на ранних сроках беременности, позволяет врачам выявить возможные отклонения у плода. Это исследование направлено на оценку риска развития пороков и включает два этапа: ультразвуковое исследование (УЗИ) для обнаружения анатомических аномалий и биохимический анализ.
Биохимический анализ предполагает забор венозной крови у матери после УЗИ. Он помогает определить высокий риск хромосомных аномалий у плода, таких как синдром Дауна — наиболее распространённое генетическое нарушение.
Специалисты рекомендуют беременным вставать на учёт до 13-й недели. Это позволяет пройти обследование по полису обязательного медицинского страхования и выявить возможные противопоказания для вынашивания.
